Nieuwe genetische oorzaak ontdekt!

De onderzoeksgroep  van Prof. Vincenzo Bonifati van het ErasmusMC heeft in samenwerking met nationale en international partners een nieuw gen ontdekt (het ‘LRP10’-gen) dat mogelijk een oorzaak kan zijn van de ziekte van Parkinson of Lewy Body dementie bij een heel klein deel van de patiënten. De onderzoekers hopen met deze ontdekking vervolgonderzoek naar mogelijke behandeling van deze ziekten een nieuwe impuls te geven. Op 8 juni publiceerde de Lancet Neurology de resultaten van dit onderzoek.

Het onderzoeksteam identificeerde de eerste LRP10-genvariant door klinisch en genetisch onderzoek in een groot gezin waarvan meerdere leden de ziekte van Parkinson hebben of hadden. In een groot internationaal onderzoek werden andere LRP10-varianten gevonden bij patiënten die klinisch of pathologisch waren gediagnosticeerd met de ziekte van Parkinson of Lewy Body dementie.

Er is zeer weinig bekend over de normale functie van LRP10. De rol die dit gen speelt bij de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson en Lewy Body dementie was tot nu toe onbekend. Het ophelderen van de cellulaire functie van het LRP10-eiwit en zijn signaalroutes zou nieuwe en cruciale inzichten in de moleculaire mechanismen van deze veel voorkomende neurodegeneratieve ziekten kunnen bieden en hopelijk de weg banen naar de identificatie van nieuwe biomarkers en nieuwe aangrijpingspunten voor behandeling.